ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดต่อสู้กับการติดเชื้อ

ยีนที่เข้ารหัสพิมพ์เขียวสำหรับสร้างโปรตีน โปรตีนเหล่านั้นทำงานทั่วร่างกายของเราเช่นควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดต่อสู้กับการติดเชื้อและส่งการสื่อสารระหว่างเซลล์ อีก 98 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมของเราไม่ใช่น้ำหนักทางพันธุกรรม ภูมิภาคที่ไม่มีการเข้ารหัสช่วยควบคุมเวลาและสถานที่ที่ยีนสร้างโปรตีน การกลายพันธุ์ในพื้นที่ที่มีการเข้ารหัสโปรตีนคิดเป็นอย่างมากที่สุดร้อยละ 30

ของคดีออทิสติกในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นออทิสติก หลักฐานชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดออทิซึมต้องเกิดขึ้นที่อื่นในจีโนมเช่นกัน การเปิดเผยการกลายพันธุ์ที่ไม่มีการเข้ารหัสซึ่งอาจทำให้เกิดออทิซึมนั้นเป็นเรื่องยุ่งยาก บุคคลเดียวอาจมีการกลายพันธุ์ที่ไม่เข้ารหัสจำนวนมากซึ่งส่วนใหญ่จะไม่ซ้ำกันสำหรับแต่ละบุคคล สิ่งนี้ทำให้วิธีการดั้งเดิมของการระบุการกลายพันธุ์ทั่วไปในหมู่ประชากรที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำได้ รูปแบบการเรียนรู้ของเครื่องเพื่อทำนายว่าลำดับที่กำหนดจะมีผลต่อการแสดงออกของยีนอย่างไร นี่เป็นการเปลี่ยนความคิดเกี่ยวกับการศึกษาทางพันธุกรรมที่เรากำลังนำเสนอด้วยการวิเคราะห์นี้นอกเหนือจากนักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกันในกลุ่มบุคคลขนาดใหญ่ที่นี่เรากำลังใช้ชุดเครื่องมือที่ชาญฉลาดและมีความซับซ้อน